Le analisi genetiche comprendono esami che vengono eseguiti su DNA, RNA o cromosomi o su prodotti genici, atti ad individuare o ad escludere alterazioni del patrimonio genetico che predispongono allo sviluppo di malattie.
Si tratta di strumenti frutto delle più avanzate ricerche sulle cause delle malattie e come tali costituiscono l’ausilio diagnostico del futuro. In questi ultimi tempi si parla soprattutto di mutazioni genetiche dei fattori della coagulazione e dell’importanza degli esami da fare in merito per prevenire in particolare le malattie cardiovascolari.
A tal proposito, abbiamo intervistato il Dottor Antonio Novissimo, direttore del Centro Salus di Napoli.
Dottor Novissimo, che cos’è la mutazione genetica dei fattori della coagulazione, e in che modo è possibile prevenire la comparsa di alcune malattie?
Gli esami genetici si ottengono attraverso la lettura del DNA: questo tipo di analisi abbraccia tutto il campo della biologia molecolare che appartiene alla genetica. In particolare, oggi riveste importanza fondamentale lo studio delle mutazioni genetiche dei fattori della coagulazione, ovvero quei cambiamenti che possono avvenire nel sangue e che possono portare a problematiche legate in modo particolare a malattie cardiovascolari, che si possono prevenire.
Ancora oggi, lo studio delle mutazioni genetiche è un settore della medicina e molti sconosciuto, non tanto per mancanza di laboratori o strutture a livello medici di base, ma per la mancanza di cultura e di informazione da parte anche dei medici di base che sono i più vicini al cittadino.
Attraverso molteplici ricerche effettuate dal nostro laboratorio, nonché numerose pubblicazioni, abbiamo appurato il fatto che attraverso le indagini di genetica si possono evitare morti o patologie coronariche importanti, e da qui un’infinità di interventi cardiaci che vanno ad incidere sui costi della sanità pubblica.
Basti pensare che le malattie cardiovascolari sono la prima causa di morte nel mondo. Ogni anno, infatti, le malattie cardiovascolari uccidono sempre più persone e sono la causa principale di tutti i decessi.
Purtroppo, numerosi aspetti riguardanti gli stili di vita, come fumo, dieta, attività fisica e consumo di alcolici, sono corresponsabili di questo quadro. Tuttavia, oltre agli stili di vista scorretti, ci sono fattori di rischio per le malattie cardiovascolari di tipo patologico o fisiologico, come il diabete, l’ipertensione, l’ipercolesterolemia, ma anche e soprattutto di tipo genetico.
Cosi, indagando sulle mutazioni genetiche, attraverso delle semplici analisi, si ottengono moltissimi benefici poichè si interviene in modo preventivo, con la possibilità di evitare la morte o l’ospedalizzazione, senza gravare sulle tasche dello Stato.
In che modo è possibile sensibilizzare la comunità su questo tema così importante?
“Il mio obiettivo è quello di diffondere maggiori informazioni: a tal proposito è in preparazione un convegno sugli aspetti della diagnostica molecolare genetica e sue applicazioni pratiche.
E’ stata chiesta la collaborazione innanzitutto dei medici di base nonché del presidente di Federlab Italia, il Senatore Vincenzo D’Anna, e del Direttore Generale della ASI Napoli 1. Lo scopo principale del convegno è proprio quello di diffondere in misura deter minante il significato della diagnostica genetica che non può che migliorare la vita del cittadino.
