Pubblicato originariamente per convegno organizzato dal Dott. Antonio Novissimo: “Diagnostica genetica: attualità e prospettive” – Napoli, 13 giugno 2015

La genetica clinica o medica è una di quelle creature relativamente recenti dell’Universo salute di cui si sente parlare ma senza che sia ancora ben chiaro in cosa consiste e quali siano gli scenari che può aprire.

La definizione più semplice ci dice che questa branca medica si occupa dello studio della diagnosi delle malattie genetiche. Essa è orientata alla formazione della diagnosi clinica di malattia genetica e alla consulenza genetica al fine di valutare l’eventuale rischio riproduttivo per il paziente e la sua famiglia. 

E non solo, il genetista è anche chiamato a svolgere un ruolo diagnostico e preventivo per alcune delle più frequenti malattie, come quelle cardiovascolari e tumorali. È proprio sotto questo profilo che la comunità scientifica e medica si sta adoperando affinché le attuali opportunità diagnostiche che la genetica mette a disposizione possano essere colte appieno offrendo protezione e preziosi strumenti alla prevenzione. 

Questo l’argomento al centro del convegno che si è tenuto presso l’ordine dei Medici Napoli il 13 giugno scorso e che ha visto la partecipazione di medici di base della città campana, biologi e specialisti di genetica.

Ad inaugurare l’evento è stato il Dott. Antonio Novissimo, direttore del Centro Salus, noto laboratorio di analisi cliniche di Napoli. L’obiettivo del convegno – sottolinea il Dott. Novissimo – è stato quello di presentare e discutere le potenzialità della diagnostica genetica e della medicina predittiva con i medici di base, che possono essere determinanti nel diffondere e nel rendere concreti i benefici possibili: essi rappresentano i più diretti interlocutori dei pazienti e hanno quindi la capacità di indirizzare le scelte strategiche di tipo diagnostico e terapeutico. 

Molto si può fare per la prevenzione delle patologie cardiovascolari e tumorali, oggi le principali cause di morte, causate da mutazioni genetiche – spiega ancora il Dott. Novissimo.

Tenere sotto controllo i fattori di rischio (obesità, pressione, glicemia, omocisteina, colesterolo) permette di limitare l’insorgere di mutazioni genetiche e quindi intervenire preventivamente. 

Con un semplice prelievo di sangue, in molti casi, oggi si può indagare sulla predisposizione del soggetto a sviluppare le più comuni e diffuse patologie tumorali e cardiovascolari. Nell’ambito del convegno, abbiamo voluto rimarcare questa opportunità e, in collaborazione con il Dott. Lanfranco Scaramuzzino, con il Dott. Ferdinando Cirillo, la Dott.ssa Ida Strini e il Dott. Giuseppe Tortora, abbiamo pianificato un programma di ricerca e monitoraggio che avrà durata triennale, nel quale oltre 100 medici di base saranno direttamente coinvolti a partire da settembre per ” schedare ” in forma di anonimato i loro pazienti e le relative storie anamnesiche. 

La conoscenza sarà la base per poter operare in modo efficace sul piano della prevenzione.

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